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根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的近十分之一。在我国,平均每30秒就有一个缺陷儿出生,婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的势头,每年有80万至120万出生缺陷儿诞生,占全部出生人口的4%6%,其中包括约3万例先天愚型,5万例唇腭裂,10万例神经管畸形及22万例先天性心脏病等。

 

所以,选择健康优质的胚胎进行植入对孕妈妈来说非常重要,不仅保护了女性的妊娠安全,也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题,尤其是泰国第三代试管婴儿技术,能够筛查诊断125种遗传病,从根本上保护胎儿的健康。

 

哪些人需要进行遗传病基因筛查?

 

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5~10万个基因。一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出。

 

但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育,被自然淘汰,99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。40岁以上染色体异常率为60%43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,但实际上染色体的异常是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

 

如果准父母属于下列情况,就非常有必要进行遗传病基因筛查。

 

已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;

 

家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;

 

有过原因不明的习惯性流产丶早产丶死胎的夫妇;

 

④ 35岁以上的高龄孕妇;

 

患有心脏病丶肾病丶糖尿病等孕妇;

 

服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。

 

泰国试管婴儿技术先诊断后怀孕

 

试管婴儿技术现在已经成为解决患者不孕不育的重要手段之一,是目前最广为采用的辅助生殖技术。

 

现在泰国生殖医院主要采用的都是第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传诊断技术,包括PGS技术和PGD技术。PGS是胚胎移植前遗传学筛查,可以筛查23对染色体异常。PGD全称为胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断125种遗传疾病。

 

125种遗传疾病一览

 

目前通过使用泰国第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,具体有以下疾病:

 

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

 

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

 

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

 

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

 

5、掌跖角化表皮

 

6、面肩肱型肌营养不良

 

7、家族性腺瘤性息肉病

 

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

 

9、费希特纳综合征

 

10、脆性X

 

11、延胡索不足

 

12、半乳糖血症

 

13Gaucheer2

 

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

 

15、肝糖储积症1b

 

16、卤门早闭综合症

 

17、基底细胞综合征

 

18、血友病甲

 

19、血友病乙

 

20、遗传性非息肉结肠癌2

 

21、遗传性球形细胞增多症

 

22、先天性巨结肠病

 

23HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

 

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

 

25HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

 

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

 

27HLA配型

 

28、霍尔特奥拉姆综合症

 

29α-地中海贫血

 

30、家族性腺瘤性息肉病

 

31、软骨发育低下

 

32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

 

33亨特综合症(黏多糖症二A

 

34、亨廷顿病

 

35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

 

 36、多囊肾病,常染色体隐性

 

37、近端肌强直性肌病

 

38、银屑病,易感基因

 

39、肺泡蛋白沉积症

 

40、视网膜母细胞瘤

 

41、辛普森Golabi Behmel综合症

 

42、痉挛性截瘫

 

43、脊髓型肌萎缩1

 

44、脊髓型肌萎缩2

 

45、脊髓型肌萎缩3

 

46、斯蒂克勒综合症

 

47、甲状腺癌

 

48、易位-

 

49、转体淀粉样变性

 

50、下颌面骨发育不全

 

51、结节性硬化症,基因1

 

52、结节性硬化症,基因2

 

53、乌尔里希先天性肌营养不良

 

54、卵黄状黄斑营养不良

 

55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

 

56、威母氏原细胞癌

 

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

 

58、沃尔曼疾病

 

59X-连锁肾上腺脑白质营养不良

 

60X-连锁 choroideremia

 

61、恒河猴-疾病

 

62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症

 

63、山德霍夫氏疾病

 

64、镰状细胞性贫血

 

65、齐薇格综合症

 

66ABO血型不相容

 

67、阿拉吉耶综合症

 

68、阿尔伯斯疾病

 

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

 

70a-地中海贫血

 

71、奥尔波特综合症

 

72、反凯尔抗体

 

73、贝克肌营养不良

 

74地中海贫血

 

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

 

76、乳腺癌,基因1

 

77、乳腺癌,基因2

 

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

 

79、中央核心疾病

 

80、脑动脉(CADASIL

 

81、腓骨肌萎缩症1A

 

82、腓骨肌萎缩症1B

 

83、慢性肉芽肿病(CGD

 

84、先天性肾上腺皮质增生症

 

85、先天性异常糖基化

 

86、先天性肾病综合征

 

87、间隙连接蛋白26

 

88、克里格勒性黄疸综合征

 

89、克鲁宗综合征

 

90、囊性纤维化

 

91、捷克发育不良

 

92、代-索二氏综合征

 

93、杜氏肌营养不良症

 

94、早发性阿尔茨海默病

 

95、早发性扭转性肌张力障碍

 

96、上皮细胞钙粘蛋白

 

97、外胚层发育不良

 

98、超免疫球蛋白 M

 

99、软骨发育低下

 

100、低磷酸酯酶

 

101、低磷软骨病

 

102、色素失调症

 

103、小儿神经轴素营养不良

 

104、青少年神经蜡状脂褐质

 

105、青少年视网膜

 

106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

 

107、洛韦综合症

 

108、马凡氏综合症

 

109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

 

110、甲状腺髓样癌(RET

 

111、异染性脑白质营养不良

 

112、黏多糖症第三B

 

113、多发性内分泌腺瘤2A

 

114、遗传性骨软骨瘤病

 

115、强直性肌营养不良症

 

116、肌管性疾病

 

117、指甲髌骨综合症

 

118、杆状体肌病

 

119、肾性尿崩症

 

1201型神经纤维瘤

 

1212型神经纤维瘤病

 

122、诺里病

 

123、眼皮肤白化病

 

124Ornitine 转移酶缺乏症

 

125、成骨发育不全1

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